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三博医院的基因检测一般是送往南都医大遗传学实验室,这个实验室是国家重点实验室,主任林岚就是苏南晨的未婚妻。
很快,兰雪平的基因检测结果已经出来,兰雪平属于SCA3型,遗传性小脑脊髓共济失调的这个型号是我国最多见的。
脊髓小脑性共济失调,英文名的简称是SCA,如果严格的下定义,应该是一组由基因突变导致小脑、脑干、脊髓退行性变,以进行性运动协调功能减退、平衡失调为主要临床表现的神经系统遗传性疾病。
最初医生们以为该病遗传的方式为常染色体显性遗传,但是随着对这个病的研究的深入,大家发现它的遗传方式并不局限于常染色体显性遗传,还存在多种遗传方式:常染色体隐形遗传、X连锁遗传、线粒体遗传。
不仅遗传方式比较多,而且基因的分型也挺多,研究者到目前一共发现33种遗传�
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